Grote Europese subsidie voor onderzoek zeldzame ziektes

Een groot consortium onder leiding van de universiteit Tübingen, het Radboudumc en de universiteit Leicester heeft 15 miljoen subsidie ontvangen voor het onderzoeksprogramma SOLVE-RD. Daarmee willen ze de diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten aanzienlijk verbeteren. De onderzoekers werken direct samen met vier Europese referentienetwerken (ERN’s): netwerken van zorgaanbieders die op Europese schaal de kennis en middelen voor de behandeling van zeldzame ziekten uitwisselen en verbeteren.

Het klinkt tegenstrijdig, maar zeldzame ziektes komen ontzettend veel voor. Van sommige ziektes zijn maar één, twee of enkele patiënten bekend. Maar er zijn tegelijkertijd zoveel zeldzame en nog onbekende ziekten – naar schatting 8000 – dat het aantal patiënten in de honderdduizenden, mogelijk zelfs miljoenen loopt. Veel patiënten met een zeldzame ziekte leggen een lange weg af van soms tien, vijftien jaar (rare disease odyssey) voordat ze eindelijk een arts treffen die weet wat er aan de hand is.

Exoom en genoom
De afgelopen jaren is duidelijk geworden dat alleen de ‘klinische blik’ van de dokter niet meer voldoende is. Er moet verder worden gekeken dan alleen naar de symptomen van de patiënt. Bijvoorbeeld naar het exoom en genoom van de patiënt. Onderzoek in de kinderneurologie wijst uit dat de diagnose van zeldzame ziekten in dat geval van acht procent (klinische symptomen) naar dertig procent stijgt. Een enorme stijging, maar het betekent ook dat voor de meerderheid van deze patiënten nog altijd geen diagnose is gesteld.

Multi-omics en explosie van data

Hier begint SOLVE-RD, een groot onderzoeksprogramma binnen Horizon 2020 van de Europese Commissie. De samenwerkende onderzoeksinstituten in SOLVE-RD ontwerpen een infrastructuur waarin ze gemakkelijk elkaars gegevens bij elkaar kunnen brengen en analyseren.

Door de al bestaande exoom en genoom patiëntengegevens van de deelnemende onderzoeksinstituten bij elkaar te brengen, wordt de kans automatisch groter dat er een tweede of derde patiënt van dezelfde zeldzame ziekte wordt gevonden. Indien nodig wordt ook gekeken naar het RNA, naar de eiwitten (proteomics), naar stofwisselingsproducten (metabolomics) en epigenomics. Al deze –omics technieken kunnen extra gegevens opleveren waarmee een zeldzame ziekte wèl gediagnosticeerd kan worden. De data-explosie die het gevolg is van deze multi-omics aanpak moet door bioinformatici met slimme algoritmes worden omgezet in nuttige en begrijpelijk informatie.

Virtuele netwerken
SOLVE-RD is een uniek project, omdat het onderzoek naar een betere diagnostiek voor zeldzame ziekten direct is gekoppeld aan de zorg voor zeldzame ziekten, die sinds kort op Europese schaal wordt vormgegeven door 24 Referentienetwerken (ERN’s). Deze ERN’s zijn in het leven geroepen om de behandeling van zeldzame ziekten te verbeteren en te uniformeren. Een patiënt in bijvoorbeeld Roemenië moet of basis van dezelfde kennis en richtlijnen worden behandeld als patiënten met dezelfde aandoening in Zweden of Spanje. De virtuele netwerken moeten de bestaande kennis en expertise niet alleen bundelen, maar waar mogelijk ook verder proberen te brengen.

Diagnostiek van de toekomst
Vier ERN’s maken deel uit van SOLVE-RD: het ERN voor neurologische aandoeningen (RND), voor neuromusculaire ziekten (EURO-NMD), voor aangeboren afwijkingen en zeldzame intellectuele achterstand (ITHACA) en voor erfelijke tumorsyndromen (GENTURIS). Deze ERN’s gaan hun patiëntgegevens toevoegen en delen en worden zo een integraal onderdeel van het onderzoek naar de verbetering van de diagnose en zorg voor zeldzame ziekten. Hierbij lopen fundamenteel onderzoek en patiëntendiagnostiek steeds meer in elkaar over. Wat voorheen translationeel onderzoek werd genoemd, fuseert nu feitelijk in een nieuwe vorm van diagnostiek; een diagnostiek van de toekomst.

Onderzoekers Radboudumc over het project
Nicoline Hoogerbrugge, coördinator van ERN-GENTURIS: “De moleculaire diagnostiek is echt enorm belangrijk voor patiënten met een zeldzame erfelijke vormen van kanker en het opzetten van effectieve preventieve maatregelen. Een prachtig voorbeeld van empowerment.”
Han Brunner, co-coördinator van SOLVE-RD: “Het is echt uniek dat zoveel onderzoekers zoveel gegevens delen van zoveel zeldzame ziektes om de kans op nieuwe diagnoses sterk te verbeteren. Door de betrokkenheid van de ERN’s kunnen smeden we met SOLVE-RD een uniek Europees netwerk van experts in zeldzame erfelijke aandoeningen”
Alexander Hoischen, coördinator van een SOLVE-RD onderdeel: “Het is spannend om in dit programma de beste diagnostische testen voor patiënten met zeldzame ziekten te ontwikkelen. De afdeling Genetica van het Radboudumc loopt nationaal en internationaal voorop bij het toepassen van de nieuwste genomische onderzoekstechnieken in de patiëntendiagnostiek. In dit consortium doen we dat nu met belangrijke Europese partners.”

Maxima Medisch Centrum: Innovatieve digitale zorg thuis nu ook voor ernstig zieke patiënten

Máxima Medisch Centrum zet een revolutionaire stap op het gebied van het digitaal thuis volgen van patiënten met chronische ziekten. Flow, centrum voor Preventie, Telemedicine en Revalidatie Chronische Ziekten in Máxima Medisch Centrum is gestart met een nieuw Remote Patiënt Management-programma (RPM). Met dit programma worden ernstig zieke patiënten met zowel chronisch hartfalen als COPD thuis gemonitord. Hiermee wil Flow een aantoonbaar hogere kwaliteit van leven realiseren tegen gelijkblijvende of gereduceerde kosten van zorg.

De patiënten die meedoen aan het nieuwe programma, lijden vaak zwaar. Niet alleen onder hun ziekten en de herhaaldelijke ongeplande ziekenhuisopnames, maar ook onder de angst en stress die dit steeds met zich meebrengt. Het nieuwe programma is volledig gebaseerd op voor patiënten belangrijke aspecten, zoals meer veiligheid doordat het medisch team dagelijks meekijkt, minder of kortere opnames, een betere kwaliteit van leven en minder complicaties.

Dagelijkse metingen en begeleiding
Het programma is speciaal ontwikkeld voor patiënten met zowel chronisch hartfalen als COPD én een hoog risico op heropname. Zij worden dag en nacht in de thuissituatie gemonitord en begeleid door een multidisciplinair team. De patiënt meet zelf dagelijks bloeddruk, saturatie, gewicht, temperatuur, beweegactiviteit en hartslag en beantwoordt iedere dag vragen over mogelijke klachten op een digitaal platform. De data wordt bekeken door hun casemanager: hoogopgeleide hart- en longverpleegkundigen in MMC. Via chatberichten of videobellen hebben de patiënt en de casemanager contact. De casemanager consulteert de longarts en cardioloog tijdens een dagelijks multidisciplinair overleg (MDO). Voor interventies bij verslechtering van de situatie van de patiënt, zijn behandelprotocollen ontwikkeld. Stabiliseert de ziekte, dan is het mogelijk om de frequentie van de metingen aan te passen.

Waarde voor de patiënt
Hareld Kemps, medisch hoofd van Flow en cardioloog: “We hebben de patiënten gevraagd wat zij belangrijk vinden. Ze geven zelf aan dat ze structureel te laat aan de bel trekken als hun situatie verslechtert. Daardoor komen ze bijna altijd te laat in het ziekenhuis, waardoor een ziekenhuisopname noodzakelijk is. Terwijl een opname voor deze groep juist zeer grote gevolgen heeft: hun herstel duurt veel langer dan gemiddeld en de kans op een nieuwe opname neemt iedere keer toe. Snel medisch ingrijpen helpt deze patiënten op alle fronten.”

Verder geven de patiënten aan dat ze het belangrijk vinden om één aanspreekpunt te hebben, dat de verschillende medisch specialisten betrokken bij hun verschillende ziektes, goed met elkaar communiceren en dat ze graag weer leren vertrouwen op de eigen lichaamssignalen. Een belangrijke factor, volgens Kemps: “Als medisch specialisten weten we veel van een bepaald vakgebied en we kunnen onze patiënten uitstekend behandelen op dit gebied. Patiënten hebben echter in heel veel gevallen twee chronische ziekten of meer. Mijn collega longarts en ik kunnen wanneer we de krachten bundelen onze patiënten betere expertise én betere service bieden. Een patiënt voelt zelf goed aan of een verslechtering meer door de longen of meer door het hart veroorzaakt wordt. Door daar goed naar te luisteren, en dat doen we nu dagelijks in het RPM zorprogramma, kunnen we veel gerichtere interventies inzetten. Zo leren wij als artsen veel van elkaar en van de patiënt over de combinatie van ziekten. En de patiënt leert steeds meer over zijn ziekten. Het stelt hem of haar beter in staat de eigen chronische ziekten zelf te managen.”

Zorgkosten

Met een wetenschappelijke studie hoopt Flow aan te tonen dat deze nieuwe manier van zorg verlenen bijdraagt aan het behoud van kwaliteit van leven van de patiënten (ondanks progressie van hun ziekten), dat de zelfmanagementvaardigheden van de patiënten toenemen én dat de duur van de opnames korter wordt dan voorheen. Longarts Lidwien Graat: “Als een verslechterde situatie eerder in beeld is, kan in een eerder stadium worden ingegrepen. Vaak zal dat kunnen door gerichte adviezen of medicatie aanpassing thuis.  Wanneer nodig wordt de patiënt gevraagd naar het ziekenhuis te komen. Zo realiseren we zorg ‘on demand’ in plaats van de huidige vaste, vooraf geplande consulten los van de noodzaak ervan. Wanneer een opname toch noodzakelijk is, kan de patiënt in veel gevallen eerder worden ontslagen vanwege de mogelijkheid om vitale parameters in de thuissituatie te meten en te monitoren. We gaan meten of zorgkosten daadwerkelijk dalen zoals we verwachten door minder of kortere opnames en minder consulten in het ziekenhuis.”

Inzet van technologie en bevordering van zelfmanagement bij chronische patiënten is veelbelovend en wordt door partijen in het veld, waaronder de patiëntenfederatie en zorgverzekeraars sterk aangemoedigd. Tegelijkertijd komt er veel bij kijken om telebegeleiding écht veilig en verantwoord te kunnen toepassen, nog los van de ontwikkeling van de digitale techniek. “We zijn verheugd dat het na een lange en intensieve periode van voorbereiding nu gelukt is”, aldus Hareld Kemps.

22 technologische ontwikkelingen in de gezondheidszorg voor 2018

In tijden van exponentiele groei op technologisch gebied is het voor zorgprofessionals en bestuurders lastig om door de bomen het bos nog te zien. Welke mogelijkheden zijn er, én hoe kies je? In de publicatie Zorg Enablers 2018 worden de belangrijkste technologische ontwikkelingen in de zorg op een rij gezet.

Met de publicatie willen auteurs Philip J. Idenburg en Vivian Dekkers de zorgprofessional en bestuurder op weg helpen. Verdere digitalisering, robotisering en de enorme druk om de zorg betaalbaar te houden zorgt ervoor dat het aantal technologische toepassingen in rap tempo toeneemt. De selectie en implementatie blijkt echter vaak lastig. Zorg Enablers helpt zorgprofessionals op weg met een helder overzicht van de belangrijkste ontwikkelingen met bijbehorende kansen, risico’s en praktijkvoorbeelden. De publicatie is gratis te downloaden op www.zorgenablers.nl.